Wat is spierdystrofie?

Ongeveer 200.000 Nederlanders leven met een spierziekte: een aandoening aan de spieren of spierzenuwen. Een deel daarvan lijdt aan spierdystrofie. Het is een verzamelnaam voor een groot aantal erfelijke spieraandoeningen die op verschillende leeftijden tot uiting kunnen komen. Welke vormen van spierdystrofie bestaan er en wat zijn de symptomen en behandelmogelijkheden?

De betekenis van dystrofie

Spierdystrofie, of musculaire dystrofie, is niet één ziekte, maar een groep van erfelijke spierziekten. Dystrofie staat voor slecht functionerend lichaamsweefsel. De betekenis van spierdystrofie is dus: slecht functionerende spieren. Bij alle aandoeningen die onder deze ziekte vallen neemt het spierweefsel af. In welke spieren de afname is en hoe erg het is, hangen af van de vorm van de spierdystrofie. Daarnaast heeft de ziekte bijna altijd een progressief verloop, wat betekent dat het in de meeste gevallen steeds erger wordt.

De bekendste vorm van musculaire dystrofie is de ziekte van Duchenne. Deze spierziekte komt vooral voor bij jongens: wereldwijd lijdt 1 op de 5.000 jongens aan duchenne. De ziekte van Becker komt daarentegen voor bij 1 op de 30.000 jongens. Andere vormen van spierdystrofie zijn nog zeldzamer.

Verschillende soorten spierdystrofie

Onder spierdystrofie vallen 9 ziekten: becker, congenitale spierdystrofie, duchenne (ook wel de ziekte van Lucien), distale spierdystrofie, de ziekte van Emery-Dreifuss, Facioscapulohumerale spierdystrofie, Limb-Girdle spierdystrofie, myotone musculaire dystrofie en Oculofaryngeale spierdystrofie. Hoewel deze aandoeningen veel op elkaar lijken, zijn ze toch van elkaar te onderscheiden. Dat heeft vooral te maken met de oorzaak van de dystrofie en welke spieren aangetast worden. Ook het verloop van de ziekte en de leeftijd waarop het ontstaat kan verschillen. Distale spierdystrofie komt vaak pas op latere leeftijd, tussen het 40^e en 60^e levensjaar, tot uiting, terwijl congenitale spierdystrofie al vanaf of voor de geboorte klachten geeft.

Spierdystrofie symptomen

Naast het zwakker worden van de spieren, kan spierdystrofie ook nog andere symptomen hebben. Voorbeelden hiervan zijn spierkrampen en moeite met traplopen en rennen. Als de spieren in de benen aangetast zijn, kan vaak vallen ook een van de symptomen van spierdystrofie zijn. Welke klachten iemand heeft, zijn afhankelijk van de soort dystrofie, welke spieren aangetast zijn en hoever de ziekte gevorderd is. Bij myotone dystrofie kunnen vermoeidheid en leer- en gedragsproblemen ook symptomen zijn.

Mensen met een vorm van spierdystrofie kunnen ook last krijgen van hun hart, als de hartspier aangetast is, en hun zicht, als de spieren in het gezicht of de oogspieren zwakker worden. En door verzwakte spieren in de romp kan de rugwervel kromgroeien, waardoor scoliose ontstaat. De spierdystrofie kan ook andere delen van het lichaam aantasten, zoals de spieren in de voet of de voeten. Dit komt vooral voor bij distale spierdystrofie.

Hoe ontstaat spierdystrofie?

Alle vormen van spierdystrofie zijn erfelijk en ontstaan dus door een fout in het DNA. Ieder mens heeft 46 chromosomen: pakketjes DNA. Op die chromosomen liggen de genen. Elk gen bevat een stukje erfelijk materiaal. Dat kan bijvoorbeeld de haar- of oogkleur zijn. In zo’n gen kan een fout ontstaan, waardoor bijvoorbeeld een spierziekte ontstaat. Er kan een fout in één gen of in meerdere genen zitten. Iemand met één of meerdere kapotte genen kan dit doorgeven aan zijn of haar kinderen. In dat geval is de fout, en dus de ziekte, erfelijk. Zo’n fout hoeft niet altijd erfelijk te zijn. Het kan ook ontstaan door invloeden van buitenaf of een fout tijdens het delen van de cellen.

Bij de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker zit de fout in het dystrofine-gen; het gen dat het eiwit dystrofine aanmaakt. Dystrofine is belangrijk voor het behoud van sterke spieren. Zonder het eiwit worden de spieren dus zwakker. De fout kan ook invloed hebben op de aanleg van de spieren, zoals bij congenitale spierdystrofie. Bij andere spierdystrofieën zijn de oorzaken nog niet helemaal duidelijk.

Erfelijkheid van spierdystrofie

Er zijn drie manieren waarop spierdystrofie doorgegeven kan worden: autosomale dominante overerving, autosomale recessieve overerving en X-gebonden (of geslachtsgebonden) recessieve overerving. Bij autosomale dominante overerving is de kans 50% dat een kind de ziekte krijgt als één van zijn ouders een drager is of de ziekte ook heeft. Slechts één van de ouders hoeft een chromosoom met een fout door te geven. Bij autosomale recessieve overerving moeten allebei de ouders een chromosoom met een fout doorgeven. Als slechts één ouder dat doet, dan is het kind wel drager van de ziekte maar niet ziek.

Bij X-gebonden recessieve overerving ligt het nog net iets ingewikkelder: de fout ligt op het X-chromosoom. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, worden zij altijd ziek als er een fout in dat chromosoom zit. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en worden daardoor alleen ziek als zij van beide ouders een fout in die chromosomen krijgen. Met een fout X-chromosom en een goed X-chromosoom zijn ze wel drager en kunnen zij de ziekte wel doorgeven. Zelf zijn zij niet ziek of hebben ze minder heftige klachten. De ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker worden op deze manier doorgegeven en zijn daarmee erfelijke spierziekten.

De diagnose spierdystrofie

Om de juiste diagnose te stellen, voeren artsen verschillende onderzoeken uit. Als het bekend is dat er een vorm van spierdystrofie in de familie zit, zullen de artsen eerst kijken of het om dezelfde ziekte gaat. Belangrijke onderdelen van het stellen van de diagnose zijn bloedonderzoek, DNA-onderzoek en elektromyografisch onderzoek (EMG). Bij een EMG worden er elektrische schokjes door de zenuwen en spieren gestuurd, zodat de werking ervan onderzocht kan worden. Ook een MRI-scan, om afwijkingen in de hersenen te onderzoeken is vaak een onderdeel. En het kan soms ook nodig zijn om een stukje spierweefsel weg te snijden om te kunnen onderzoeken. Een ander belangrijk onderdeel van het stellen van de diagnose is het kijken naar de klachten die ervaren worden.

Behandeling van spierdystrofie

Op dit moment is het niet mogelijk om spierdystrofie te genezen. De behandeling ervan is alleen gericht op het verlichten van de klachten. Fysiotherapie is een belangrijk onderdeel bij vrijwel alle vormen van spierdystrofie. De fysiotherapeut zal vooral spierkrachttraining en rek- en strekoefeningen uit laten voeren. Soms kan een operatie ook nodig zijn, zoals bij scoliose. De ruggenwervel wordt dan weer ‘rechtgemaakt’, om pijn te verminderen en verdere verkromming van de rug te voorkomen. Ook kan een arts medicijnen voorschrijven. Om de pijn te verminderen en omdat sommige medicijnen een gunstig effect hebben op de spierfunctie. 

Afhankelijk van de ernst van de spierziekte kan het ook nodig zijn om hulpmiddelen te gebruiken. Voorbeelden hiervan zijn krukken en wandbeugels. Als de ziekte verder gevorderd is kan het ook nodig zijn om een rolstoel te gebruiken en/of een traplift te laten installeren. Hoewel spierdystrofie momenteel nog niet genezen kan worden, wordt er veel onderzoek gedaan naar de verschillende vormen. Zo kan er in de toekomst een manier gevonden worden om deze ziekte te genezen.