ALS spierziekte: wat is het?

Elk jaar krijgen zo’n 500 Nederlanders de diagnose ALS. Waar staat de afkorting ALS voor? Amyotrofische laterale sclerose. Het is een ernstige spierziekte die iemand langzaam invalide maakt. Meestal krijgen mensen de spierziekte op latere leeftijd. Al in 1862 ontdekte de Franse arts Jean-Martin Charcot (1825 – 1893) de ziekte. Toch is er op dit moment nog weinig bekend over de oorzaak van ALS. Er is dus ook nog geen medicijn dat de ziekte vertraagt of geneest. Wat is er wel bekend over deze spierziekte, hoe begint ALS en wat betekent de ziekte ALS voor de levensverwachting?

Motorneuronziekte

We beginnen bij het begin: wat is ALS? Deze ziekte is een motorneuronziekte. Dat betekent dat het een aandoening is aan de motorische zenuwen in de hersenen en ruggenmerg. Deze zenuwen zijn verantwoordelijk voor het geven van opdrachten aan spieren, zodat we kunnen bewegen. Als de motorische zenuwen niet of niet voldoende functioneren, krijgen de spieren geen signalen meer en kunnen zij niet meer gebruikt worden. De ziekte start dus niet in een spier, maar in de aansturing ervan. In de laatste fase van de spierziekte ALS is een groot deel van de spieren aangetast. Dat kan er onder andere voor zorgen dat zelfstandig bewegen en eten niet meer mogelijk zijn. Uiteindelijk kunnen ook de ademhalingsspieren ermee ophouden.

Hoe begint ALS?

Ondanks dat onderzoekers nog niet alles weten over de oorzaak van de ziekte ALS en hoe ALS begint, zijn er inmiddels wel mogelijke oorzaken bekend. ALS Centrum Nederland omschrijft de spierziekte als een ‘multifactoriële ziekte’. Er zijn dus meerdere oorzaken die samen leiden tot het ontstaan van de spierziekte ALS. Bij het overgrote gedeelte van de mensen met ALS is een fout in hun genen één van die oorzaken. Als zij vervolgens blootgesteld worden aan giftige stoffen, een virus, medicijnen of een ongezond voedingspatroon, kan de ziekte tot uiting komen. Dat hoeft dus niet altijd het geval te zijn. Hoe dat precies werkt, is nog niet duidelijk. Om het ontstaan van de ziekte goed in kaart te kunnen brengen, is het nodig om alle mogelijke oorzaken van ALS te ontdekken. Zo kan er uiteindelijk een manier gevonden worden om ALS te remmen en te genezen. De onderzoeken zijn daarom ook heel breed, waardoor de kans op een doorbraak klein is.

Erfelijkheid van spierziekte ALS

Uit onderzoek van de Amerikaanse academie voor neurologie blijkt dat er 33 genen gelinkt kunnen worden aan het ontstaan van ALS. Een mens heeft gemiddeld zo’n 20.00 tot 25.000 genen; stukjes DNA die de basis vormen van hoe we eruitzien. Genen erf je van je ouders. Als één van hen een fout in een gen heeft, dan kan dat doorgegeven worden. De spierziekte ALS is dus erfelijk, maar erfelijkheid is niet altijd de oorzaak van ALS. Een fout in een gen kan ook na de geboorte ontstaan. Bijvoorbeeld door invloeden van buitenaf, zoals chemicaliën of straling. Daarom wordt er onderscheid gemaakt tussen familiaire ALS (fALS) en sporadische ALS (sALS).

Bij familiaire ALS hebben twee of meer familieleden dezelfde diagnose gekregen. Er is dus sprake van erfelijkheid. Iemand kan ook drager zijn van dit foute gen, zonder dat diegene het ook daadwerkelijk krijgt. Waarom dat zo is, is nog niet duidelijk. Maar een klein gedeelte van de mensen die ALS krijgen, lijdt aan deze vorm. Het overgrote gedeelte (90%) krijgt de diagnose ALS. Dan zijn er geen familieleden met dezelfde diagnose.

Wat zijn de eerste tekenen van ALS?

Hoe ALS begint, op welke leeftijd ALS ontstaat en wat de eerste symptomen van de spierziekte zijn, verschilt per persoon. Hoe herken je ALS dan? Vaak zijn spierkrampen en spiertrekkingen de eerste verschijnselen. Ze kunnen overal in het lichaam voorkomen, zoals in de handen, de armen, de hals en de tong. Op zichzelf zijn deze symptomen niet voldoende voor een diagnose; de krampen kunnen bijvoorbeeld ook veroorzaakt worden door een tekort aan magnesium. Andere symptomen zijn het zwakker en dunner worden van spieren. Vaak begint dat in de armen, de benen of de spieren die spreken en slikken mogelijk maken. In de spieren kan de ziekte ALS pijn en ongemak veroorzaken. Krampen, pijn door schade aan de spieren of neuropatische pijn. In dat laatste geval is een zenuw beschadigd, waardoor er spontaan een tintelende, prikkende en branderige pijn kan ontstaan.

Wat de eerste symptomen zijn van ALS, is niet meteen te zeggen. In het begin lijken de symptomen van de spierziekte ALS namelijk erg op die van de auto-immuunziekte MS (Multiple Sclerose). Als de ziekte verder vordert, wordt het verschil duidelijker. Bij ALS worden alleen de zenuwen aangetast die nodig zijn voor het bewegen. In tegenstelling tot MS, blijven de zintuigen (horen, zien, ruiken, proeven, voelen) in de meeste gevallen intact. Er bestaat ook een variant van ALS: de spierziekte PLS. PLS staat hierbij voor primaire laterale sclerose. Deze spierziekte heeft een langzamer verloop dan ALS. Ook hebben mensen met PLS betere vooruitzichten. In Nederland lijden zo’n 200 mensen aan deze variant. Het is dan ook een zeldzame aandoening. De ziekte kan echter wel overgaan in ALS. Omdat dit vaak binnen vier jaar na de eerste symptomen gebeurt, kan de diagnose PLS pas na vier jaar gesteld worden.

De diagnose ALS spierziekte

Om de diagnose ALS te kunnen stellen, zijn er verschillende onderzoeken nodig. Wanneer de eerste tekenen van ALS zich voordoen, start het onderzoek vaak met een gesprek met de neuroloog. Tijdens dit gesprek worden de klachten en de ontwikkeling ervan besproken. Ook wordt er gevraagd of de spierziekte ALS voorkomt in de familie. Vervolgens zal de neuroloog een onderzoek uitvoeren. Bij de hals (en het hoofd), de armen, de buik (en rug) en de benen wordt gekeken of de spieren zwakker en/of dunner zijn dan gebruikelijk. Bij het stellen van de diagnose ALS wordt ook veel gebruik gemaakt van het uitsluiten van andere ziekten. Met een MRI-scan worden de weefsels en organen in beeld gebracht. Zo kan een beroerte of tumor uitgesloten worden. En met bloedonderzoek kunnen eiwitaandoeningen en andere spierziekten worden weggestreept. De ziekte zelf kan niet met bloedonderzoek aangetoond worden. De ziekte is daarom erg moeilijk om te ontdekken. Zo blijkt ook wel uit het feit dat het in veel gevallen ruim 9 maanden duurt voordat iemand de diagnose krijgt.

De ziekte komt vooral voor bij mensen tussen de 40 en 70 jaar. Dat geldt voor bijna 80% van de ziektegevallen, stelt Stichting ALS Nederland. Mannen hebben meer kans om de ziekte te krijgen. Maar zij hebben wel een hogere levensverwachting bij ALS dan vrouwen bij wie de spierziekte ALS wordt vastgesteld. De symptomen van ALS voor mannen en vrouwen zijn hetzelfde.

Een spierziekte die meestal op latere leeftijd ontstaat

ALS symptomen beginnen meestal op latere leeftijd. Ook op jongere leeftijd kan ALS ontstaan, maar dat komt niet heel vaak voor. Als de ziekte zich uit op jongere leeftijd, zijn de vooruitzichten positiever dan voor mensen die de spierziekte op latere leeftijd krijgen. Met de ziekte ALS is de levensverwachting gemiddeld 3 tot 5 jaar. Bij mensen die op jongere leeftijd de ALS-diagnose krijgen, kan dat wel 10 jaar of langer zijn. De op 76-jarige leeftijd overleden natuurkundige, wiskundige en kosmoloog Stephen Hawking kreeg de diagnose ALS bijvoorbeeld al op zijn 21e. In een interview met het tijdschrift Scientific American beschrijft ALS-expert Leo McCluskey dat het bijzonder is dat Hawking ruim 55 jaar geleefd heeft met de ziekte. In de meeste gevallen leidt ALS al in de eerste paar jaar tot het uitvallen van de ademhalingsspieren. Of de slikspieren, waardoor er een tekort aan vocht en voedingsstoffen ontstaat. Bij Hawking lijkt het erop dat de ziekte ALS na de eerste symptomen uiteindelijk stabiliseerde, waardoor zijn ademhalings- en slikspieren niet direct aangetast werden.

Behandeling van de spierziekte ALS

Er bestaat dus nog geen behandeling of medicijn dat ALS kan genezen. Wel is er een medicijn dat de ziekte tijdelijk kan remmen. Vooral in de beginfase van de ziekte heeft Riluzol een positief effect. In een latere fase van de spierziekte ALS heeft het medicijn minder effect. Onderzoekers gaan ervan uit dat dit komt doordat het medicijn de aanmaak van glutamaat remt. Glutamaat speelt een belangrijke rol bij het stimuleren van de zenuwen. Het farmacotherapeutisch Kompas (FK) van de Rijksoverheid beschrijft dat behandeling van de spierziekte ALS vooral bestaat uit het bestrijden van symptomen. Het FK geeft zorgprofessionals onafhankelijke informatie over medicijnen. Bij spierkrampen en spastische aanvallen kunnen bijvoorbeeld spierverslappers voorgeschreven worden. Om behandeling en genezing in de toekomst wel mogelijk te maken, moet er nog veel onderzoek gedaan worden naar de ziekte. Omdat de spierziekte ALS een zeldzame ziekte is, zijn onderzoekers in veel gevallen afhankelijk van giften en fondsen. Daardoor kan het nog lang duren voordat er een grote doorbraak is.